ABSTRACT
El piebaldismo es un defecto genético infrecuente donde las anomalías en la pigmentación de la piel se restringen al pelo y a la piel, aunque se han hallado ciertas similitudes con fenotipos de otras enfermedades. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo masculino, raza blanca, hijo de matrimonio no consanguíneo con historia de piebaldismo familiar, que desde el nacimiento presenta un mechón de pelo blanco frontal acompañado de parches de piel blanco a nivel de la frente y el tronco. Se realiza una caracterización clínica de esta enfermedad hereditaria, donde el defecto genético se ha encontrado en el gen kit (cromosoma 4q12); se realiza una valoración conjunta con la consulta de Genética Clínica y se realizan los estudios pertinentes. Se ofrece una revisión actualizada sobre el tema. Se presentan además fotografías del caso.
Piebaldism is an uncommon genetic defect where anomalies in skin-pigmentation are limited to hair and skin, though some similarities to phenotypes of other diseases have been found. A case of a male, Caucasian newborn child, from non-consanguineous parents with family history of Piebaldism was examined; the child presented a white forelock with patches of hypomelanosis at forehead and trunk. A clinical characterization of this inherited disease was conducted where the genetic defect has been found in kit gene (chromosome 4q12), the assessment involved clinical and genetic studies, reviewing the most recent information of the topic. Photographs of the case were as well presented.